Nature 拟南芥着丝粒进化

时间: 2023-08-07 19:27:48 |   作者: 品牌介绍

  着丝粒是细胞分裂的要害，着丝粒区域的核小体装载着CENH3或许CENPA的组蛋白变体，辅导着丝粒构成并促进染色体别离【1,2】。着丝粒在不同物种中的功用是保存的，可是巨细和结构却各有不同。为了对着丝粒的物种多样性以及跨物种变异进行查验，英国剑桥大学Cycles of satellite and transposon evolution in Arabidopsis centromeres

  着丝粒通常是由杂乱的串联重复序列组成的，因而想要对着丝粒的序列进行拼装是一项非常大的应战。技能的前进驱动着着丝粒序列的发掘，长读DNA测序技能包含PacBio高保真度HiFi测序以及牛津纳米孔测序技能使得端粒到端粒的测序称为或许【3,4】。为了对种内着丝粒多样性改变进行检测，作者们对拟南芥（Arabidopsis thaliana）以及姊妹物种堪察加拟南芥（Arabidopsis lyrata）（图1）着丝粒的序列进行拼装，然后提醒出种内以及种间着丝粒改变以及多样性特征。

  首要，作者们拼装了来自拟南芥原生范围内66株不同拟南芥基因组。在所搜集的着丝粒中，作者们确认了5,345,259个178bp的着丝粒卫星重复序列AthCEN178的复制，还有137,520个较短的159 bp 着丝粒卫星重复序列AthCEN159。AthCEN178序列在不同染色体上的散布频率为8.02-15.13%。AthCEN178在不同的拟南芥植株中具有高度的类似性，类似的组别之间在地理上没有相关。

  着丝粒卫星重复序列进化的其间一种重要方法是串联重复（Tandem duplication），这会导致植物和脊椎动物中着丝粒种存在高阶重复（Higher-order repeats，HORs）【3】。作者们对AthCEN178的高阶重复状况进行检测，高阶重复为至少接连3个卫星重复序列串联，且不超越5个单碱基替换、刺进或许删去。由此作者们对拟南芥的每条染色体的高阶重复设置了评分（图2）。别的，经过对着丝粒内大的AthCEN178进行重复，确认了94个超越40kb的阵列内重复中，在所有染色体中都存在。这表明拟南芥AthCEN178在基因组中的高阶重复在不同标准中都存在，在着丝粒内部以及不同的着丝粒之间具有必定的异质性。

  之后，作者们对拼装的Col-0拟南芥逆转录转座子ATHILA元件的散布特征进行剖析。作者们发现绝大多数的非卫星着丝粒序列由ATHILA元件组成，占比到达90%。总的来说，作者们检测到9,250个完好的ATHILA元件以及13,556个soloLTRs，别离有1357个和549个坐落AthCEN178卫星阵列之中。

  为了对种间的着丝粒快速进化进行判定，作者们企图将不同种间着丝粒差异程度进行比较。因而，作者们对姊妹物种堪察加拟南芥的着丝粒进行拼装。作者们判定出堪察加拟南芥大的着丝粒重复序列的定位，首要包含两个卫星序列AlyCEN168以及AlyCEN179。作者们发现AthCEN178重复序列与AlyCEN168和AlyCEN179之间亲缘联系较近，可是拟南芥的AthCEN159的重复序列在堪察加拟南芥中则没有显着的等效序列。

  拟南芥着丝粒卫星序列的多态性是怎么完成的呢？作者们以为或许是因为逆转录转座子侵袭导致染色体重复序列重复循环的扩张与缩短（图3）。人类中着丝粒的进化被以为是因为重组因子的招募，这一进程被称为动粒相关重组机器（Kinetochore-associated recombination machine，KARM）。作者们提出在拟南芥中存在类似的KARM促进AthCEN178重组，促进着丝粒内卫星序列重复。

  总的来说，作者们经过拼装66个拟南芥序列以及2个堪察加拟南芥序列，对种内以及种间的着丝粒卫星序列多样性和改变进行描写，并经过树立高阶重复序列评分对卫星重复序列的特征进行量化。别的，作者们经过对逆转录元件在着丝粒中的散布特征，推断出卫星序列循环进化的机制。